因應精準醫療時代來臨，預知疾病提早預防~中山醫學大學附設醫院即將引進「24種遺傳性癌症風險基因檢測」!檢測相關聯的98組基因,確認有遺傳者，可及早因應避免危險因子!
2016年12月20日
由於乳癌和卵巢癌遺傳基因重疊，因此婦女若有罹患乳癌，或家族中曾有人得過乳癌，則發生卵巢癌的危險性也增高。
這幾年透過基因檢測來了解家族遺傳，進一步了解自己罹癌風險的觀念漸興起。最有名的就數美國知名女星安潔莉娜裘莉Angelina Jolie在做過基因檢測，發現自己帶有乳癌遺傳基因BRCA1突變，加上家族史，預期她罹患乳癌及卵巢癌的風險非常高，因此先後做了乳房和卵巢的預防性切除，引起國際注意。
已有多篇文獻指出，罹癌風險的基因變異，會從父母傳給後代子孫的。這種會遺傳的不正常基因，不同於後天透過環境或生活形態(比如：抽菸或嚼檳榔)才發生的基因突變。有特定遺傳性癌症基因變異的人，比起沒有基因變異的人，罹患癌症的風險高到多出二十倍以上。受這些遺傳性基因變異影響的癌症，就是所謂的遺傳性癌症。
根據研究，有遺傳癌症基因變異的人，通常罹患癌症的風險較高，罹患癌症的年紀較輕，而且一旦發病，癌症的攻勢較猛烈，比較難治療。
以前遺傳癌症基因檢測的費用很高，但是隨著技術進步，成本已降低許多。站在主動預防的立場，舉辦此活動的意義是在於推廣基因檢測的重要性。
張女士，57歲，今年八月因為感到下腹部脹痛，消化不良而失去胃口、並常有噁心感覺及骨盆腔疼痛，因此前往中山醫學大學附設醫院就醫，經婦癌專家曾志仁副院長診察，使用骨盆腔超音波X光檢查確認罹患卵巢癌第二期，因此進行手術切除及化療。
曾志仁副院長在問診過程得知張女士的姐姐在兩年前罹患乳癌，直覺認為張女士有乳癌家族史，因此建議其進行癌症遺傳基因檢測，經確認有乳癌遺傳基因BRCA1變異。追碩病人家族史，發現病人媽媽六前年曾得到乳癌並接受手術、化學及標靶治療，經過六年後追蹤，發現治療效過都很好。若在六年前張女士的媽媽有做基因檢測，兩位女兒就有機會經由早期診斷來預防減少罹患乳癌及卵巢癌之風險。
因此曾志仁醫師便繪製張女士三代家族史。繪製結果發現，張女士自己和妹妹都有一個女兒、姐姐有兩位女兒一個兒子、大哥則是一個女兒一個兒子。
由於BRCA1遺傳性高，曾志仁因此建議張女士30歲女兒也進行基因檢測，結果也發現後具有BRCA1變異。張女士女兒去年剛結婚並有三年後生產的計畫，曾志仁副院長因此建議其趕快懷孕生產，並定期進行乳房及骨盆腔的檢查，必要時可以考慮預防性切除，以避免乳癌或卵巢癌。
曾志仁副院長表示，卵巢癌並不容易早期發現，因為卵巢癌早期通常沒有明顯症狀，等到症狀發生的時候，已經有擴散的情形。曾志仁副院長說，病人最初會有消化道不適的症狀，當腫瘤逐漸變大，病人可能會感到下腹部脹痛或不舒服而失去胃口，消化不良、噁心、及體重下降等。如果腫瘤已壓到別的器官，例如，壓到腸子則可能會造成大便習慣改變；壓到膀胱 會造成頻尿。
排卵對卵巢表皮的傷害，一直被認為是卵巢癌症的原因。近來更發現家族遺傳基因，也是卵巢癌機率較高的因素之一。當家族中一等親中有人得到卵巢癌時，此一家族較其他婦女得卵巢癌的機率將增高。而至於其他的親人（如表姊妹等）中若有人得到卵巢癌，該婦女得病的機率也比正常人增加。
由於乳癌和卵巢癌遺傳基因重疊，因此婦女若有罹患乳癌，或家族中曾有人得過乳癌，則發生卵巢癌的危險性也增高。
這幾年透過基因檢測來了解家族遺傳，進一步了解自己罹癌風險的觀念漸興起。最有名的就數美國知名女星安潔莉娜裘莉Angelina Jolie在做過基因檢測，發現自己帶有乳癌遺傳基因BRCA1突變，加上家族史，預期她罹患乳癌及卵巢癌的風險非常高，因此先後做了乳房和卵巢的預防性切除，引起國際注意。
由於安潔莉娜裘莉的新聞，許多人都知道了乳癌遺傳基因BRCA1。但是曾志仁副院長提醒，乳癌基因不是只有BRCA1，還有好多個基因和乳癌相關。過去在做癌症基因檢測技術，因為一次只能看一個位點，在乳癌部分只檢測BRCA1，那是不夠的。乳癌有關的基因，還包括BRCA2, ATM, BARD1, CDH1, CHEK2, NBN, NF1, PALB2, PPM1D, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11和TP53等等，需要全面檢測，才能充份找出罹癌風險，做好預防。
因應精準醫療時代來臨，中山醫學大學附設醫院與專注在精準癌症檢測的生物科技公司合作，即將引進「24種遺傳性癌症風險基因檢測」。透過最新的次世代定序(Next Generation Sequencing)及專利的SMSEQ(單一分子定序)平台，檢測分析美國國家癌症資訊網(NCCN)到目前為止確認和遺傳相關的24種遺傳性癌症及其相關的98組基因，全面性地了解個人罹癌風險，及早因應避免風險。檢測的24種癌症，包括常見的大腸癌、肺癌、乳癌、口腔癌、前列腺癌、胃癌、胰臟癌、甲狀腺癌、卵巢癌，還有其他的15種癌症。這項罹癌基因風險檢測，可以透過抽血、也可以透過採集唾液來採集DNA，非常方便。
基因變異可以提高罹癌風險20倍之多
已有多篇文獻指出，罹癌風險的基因變異，會從父母傳給後代子孫的。這種會遺傳的不正常基因，不同於後天透過環境或生活形態(比如：抽菸或嚼檳榔)才發生的基因突變。有特定遺傳性癌症基因變異的人，比起沒有基因變異的人，罹患癌症的風險高到多出二十倍以上。受這些遺傳性基因變異影響的癌症，就是所謂的遺傳性癌症。
根據研究，有遺傳癌症基因變異的人，通常罹患癌症的風險較高，罹患癌症的年紀較輕，而且一旦發病，癌症的攻勢較猛烈，比較難治療。
以前遺傳癌症基因檢測的費用很高，但隨著技術進步，現在成本已降低許多。站在主動預防的立場，我鼓勵大家都要做。與其當鴕鳥不去面對，主動了解，你就可以積極選擇預防的方式。
確定癌症風險，幫助個人化的篩檢和更有效的醫療
事先知道自己罹癌風險，會不會讓人每天提心吊膽？曾志仁副院長說，以前可能會，現在就不太需要去擔心太多。因為現在有很多新的癌症檢測技術，可以很早發現細胞變異。大家都知道，癌症發現得越早，預後的存活率也越高。以乳癌來說，第一期的病患，幾乎有百分之百的存活率；但第四期的患者就僅剩22%。再如大腸直腸癌，診斷為第一期的病患，其五年存活率超過九成；但第三、第四期的病患，存活率就下降到一成。
曾志仁副院長說，早期發現是對抗癌症最有效的方法。中山即將引進的基因檢測，透過次世代定序及SMSEQ平台，比對最廣的基因套組，檢測已知的遺傳性癌症，讓個人可以知道自己有遺傳性癌症基因變異，可以和他們的醫師討論，制定出最有效的健康篩檢計劃。針對已知癌症風險開始做篩檢、做的頻率也可以提高，以達到早期發現，早期治療。
中山醫學大學附設醫院即將引進的目前這項自費檢測項目已送請台中市生局醫審會審查當中，通過之後即可以開始為民眾服務。
關於罹癌基因風險檢測的SMSEQ® 平台
SMSEQ® 平台由生物科技公司取得專利，其分析專一性 ≥99.999%。結合多年的研究和先進的發展，這項專利技術能透過血液或唾液取得個人的DNA，檢測98 個基因組，提供非常全面性、卻不昂貴的罹癌風險基因檢測。
